Früherkennung: G-BA erweitert Neugeborenen-Screening auf Vitamin-B12-Mangel und weitere Stoffwechselerkrankungen

Berlin, 15. Mai 2025 – Das Screening auf Vitamin-B12-Mangel sowie auf die sehr seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie wird künftig Bestandteil der Früherkennungsuntersuchungen bei Neugeborenen. Unbehandelt gefährden diese Erkrankungen die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes. Den Beschluss zur Ergänzung des erweiterten Neugeborenen-Screenings traf der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) in seiner heutigen Plenumssitzung. Damit können voraussichtlich ab Mai 2026 drei weitere angeborene Störungen des Stoffwechsels sowie ein Vitamin-B-12-Mangel frühzeitig entdeckt werden.

Dazu Prof. Josef Hecken, unparteiischer Vorsitzender des G-BA: „Neue Zielerkrankungen können vom G-BA immer erst nach Abschluss eines aufwendigen Prüfprozesses in das Neugeborenen-Screening aufgenommen werden. Denn jede Früherkennungsuntersuchung hat auch ein Schadenspotenzial – falsche Testergebnisse können beispielsweise zu unnötigen Sorgen bei den Eltern führen und zu überflüssigen Folgeuntersuchungen. Beim Vitamin-B12-Mangel und den drei sehr seltenen Stoffwechselerkrankungen überwiegen die Vorteile. Da die betroffenen Neugeborenen anfangs meist symptomfrei sind, wird nur durch das Screening ein früher Therapiebeginn ermöglicht.“

Wie läuft das erweiterte Neugeborenen-Screening ab?

Beim erweiterten Neugeborenen-Screening werden Neugeborenen am zweiten oder dritten Lebenstag – also in der Regel bei der zweiten Vorsorgeuntersuchung (U2) – aus der Ferse einige Tropfen Blut entnommen und auf eine spezielle Filterpapierkarte gegeben. Die Trockenblutkarte wird sofort zur Analyse in ein Screening-Labor geschickt.

In den allermeisten Fällen ist das Screening-Ergebnis unauffällig und die Eltern müssen nichts weiter tun. Ist bei einem Neugeborenen das Screening-Ergebnis auffällig, wird die Laborärztin oder der Laborarzt die Eltern innerhalb von maximal 72 Stunden direkt kontaktieren. Sie werden darüber informiert, dass eine zeitnahe Kontrolle notwendig ist oder für eine Abklärungsuntersuchung mit ihrem neugeborenen Kind ggf. an eine für die Erkrankung spezialisierte Einrichtung vermittelt.

In einer Broschüre, die den Eltern bei der U2 übergeben wird, informiert der G-BA über den Ablauf und das Ziel des erweiterten Neugeborenen-Screenings. Sie wird nach Inkrafttreten des aktuellen Beschlusses um die Erläuterung der vier neuen Zielerkrankungen ergänzt.

Die neuen Zielerkrankungen im Einzelnen

• Vitamin-B12-Mangel bei Neugeborenen kann verschiedene Ursachen haben: Er kann erworben sein aufgrund eines Vitamin-B12-Mangels der Mutter. Da Vitamin-B12-Mangel häufiger bei vegetarischer oder veganer Ernährung auftreten kann, wird empfohlen, auf eine ausreichende Aufnahme von Vitamin B12 während der Schwangerschaft zu achten. Weitaus seltener ist ein genetisch bedingter Vitamin-B12-Mangel. Ein unbehandelter Vitamin-B12-Mangel kann z.B. zu Entwicklungsstörungen und Blutarmut führen. Die Behandlung besteht aus der Vitamin-B12-Gabe, die bei mütterlichem Vitamin-B12-Mangel nur kurzzeitig, bei genetischer Ursache lebenslang erfolgen muss.
• Homocystinurie: Es existieren verschiedene Krankheitstypen, die alle durch erhöhtes Homocystein, einem Zwischenprodukt des Aminosäurestoffwechsels im Blut und im Urin gekennzeichnet sind. Homocystinurie ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, die z.B. Entwicklungsstörungen, Sehprobleme und Krampfanfälle verursachen kann. Die Behandlung umfasst lebenslang die Gabe von Vitaminen, eine proteinarme Ernährung und die Einnahme von Betain, um das Homocystein zu senken.
• Propionazidämie und Methylmalonazidurie sind sehr seltene Stoffwechselerkrankungen, die unbehandelt z.B. zu Herzerkrankungen, Entwicklungsstörungen und Niereninsuffizienz führen können. Unter anderem mit Hilfe spezieller Diäten sollen in der Behandlung Stoffwechselentgleisungen vermieden werden.

Inkrafttreten und Anwendung

Bei G-BA-Beschlüssen, die eine genetische Reihenuntersuchung regeln, muss die Gendiagnostik-Kommission (GEKO) einbezogen werden. Die Stellungnahme der GEKO wird der G-BA zusammen mit dem Beschluss an das Bundesministerium für Gesundheit (BMG) übermitteln. Der Beschluss tritt dann nach Nichtbeanstandung durch das BMG und Veröffentlichung im Bundesanzeiger in Kraft.

Da die Screening-Labore Zeit für die erforderliche apparative Ausstattung benötigen, sind die beschlossenen Änderungen erst nach Ablauf von zwölf Monaten ab Beschlussfassung, ab Mai 2026 anzuwenden. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Kinder-Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten dieses Beschlusses geltenden Fassung.

Hintergrund: Früherkennungsuntersuchungen

Kinder und Jugendliche haben bis zur Vollendung des 18. Lebensjahres gemäß § 26 SGB V Anspruch auf Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten, die ihre körperliche oder geistige Entwicklung in nicht geringfügigem Maße gefährden. Alle Früherkennungsmaßnahmen für Kinder, die als reguläre Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung angeboten werden, sind Bestandteil der Kinder-Richtlinie des G-BA.

Das Beratungsverfahren zum Neugeborenen-Screening auf Früherkennung eines Vitamin-B12-Mangels und weiterer Zielerkrankungen (Homocystinurie, Propionazidämie und Methylmalonazidurie) geht zurück auf einen Antrag der Patientenvertretung im G-BA. Bei seinen Beratungen berücksichtigte der G-BA die Ergebnisse des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen sowie einer Expertenanhörung.